Storie e malattie Maratona Telethon 2010

LA VITA IN DIRETTA VEN 17 H 16.10

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER

L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere l’esordio è nei primi sei mesi di vita). 3 Casi ogni 100.000 nati vivi.

RICERCATORE: FRANCESCA SIMONELLI

 

VERRANNO INVITATI QUATTRO DEI CINQUE ITALIANI CHE SI SONO SOTTOPOSTI AL TRIAL PRESSO IL CHILDREN HOSPITAL DI PHILADELPHIA:

TOMMASO E JOSALINDA (30 ANNI) RAGUSA

Tommaso e Josalinda sono due gemelli che hanno effettuato nel 2007 un trattamento sperimentale a Philadelphia. Hanno subito entrambi un intervento di microchirurgia, grazie al quale i medici sono riusciti ad impiantare il gene sano all’interno della retina. Tommaso racconta che sia lui sia sua sorella Josalinda, non hanno avuto grandi miglioramenti  da allora: l’unico cambiamento riscontrato da entrambi e la possibilità di distinguere fonti luminose in ambienti buii, mentre prima il buio era assoluto.

ALESSANDRO (20 ANNI) SIRACUSA

Nel 2006, all’età di 16 anni, Alessandro riceve la diagnosi di amaurosi congenita di Leber. Nel dicembre del 2007 Alessandro viene chiamato per fare dei controlli e perché “ci sono buone notizie”. Il 21 dicembre gli viene annunciata la possibilità di partire a carico di TELETHON per Philadelphia, dove si svolge il trial. Sarà il quarto paziente al mondo ad operarsi. Dopo tre giorni di controlli viene sottoposto in anestesia totale all’operazione all’occhio sinistro. Quindici giorni dopo l’operazione si reca a Napoli per il primo controllo e riceve la prima conferma ufficiale: riesce a leggere trentatrè lettere del tabellone e non solo le prime tre come gli capitava in passato! Anche l’occhio destro è migliorato, merito della migliore stabilità del sinistro. Da dieci anni è campione regionale di marcia e ha partecipato anche ai campionati nazionali piazzandosi sempre ai primi posti. La marcia è ancor oggi la sua ragione di vita. Oggi ha anche una fidanzata.

ORLANDO (12 anni)  BARI

La diagnosi effettiva è arrivata quando il bambino aveva 2 anni e mezzo, dopo essere “approdati” al Policlinico di Napoli ed avere ottenuto una consulenza genetica. Orlando è il quindicesimo paziente al mondo ad operarsi; ha dovuto  fare dei controlli prima, poi hanno fatto l’intervento e dopo un solo giorno è uscito. L’intervento è durato circa due ore, il bambino era super eccitato ed emozionato ( in sala operatoria diceva ai medici di sbrigarsi perché  lui voleva uscire a fare colazione!!) e dopo l’intervento è stato felicissimo. Ora riesce ad essere più indipendente, a vedere meglio,  anche di sera  (cosa che prima assolutamente non riusciva a fare). Psicologicamente è molto più forte, più sicuro e quindi più sereno.